Uno studio UE ha scoperto cinque nuove varianti genetiche del Parkinson. La ricerca da 2,7 milioni di € è stata finanziata in parte dall’iniziativa NEURON (Network of European Funding for Neuroscience Research), un gruppo di azione coordinata finanziato a sua volta nell’ambito del Sesto Programma Quadro UE (FP6).
All’iniziativa NEURON hanno partecipato esperti provenienti da Austria, Finlandia, Francia, Germania, Israele, Italia, Lussemburgo, Polonia, Romania, Spagna, Svezia e Regno Unito. La ricerca è stata recentemente pubblicata su The Lancet.
Tradizionalmente si riteneva che i fattori ambientali fossero in gran parte responsabili del Parkinson. Dal 2007, tuttavia, gli scienziati hanno individuato sei varianti genetiche – o ‘loci’ – che aumentano il rischio di sviluppare la malattia. Questa nuova ricerca, d’altro canto, ha scoperto cinque altri loci, che suggeriscono poter essere i fattori genetici – piuttosto che quelli ambientali come ritenuto in passato – la causa principale della malattia.
“Questo studio prova che la comune variazione genetica svolge un ruolo importante nella causa del Parkinson,” scrivono gli scienziati. “Abbiamo confermato una forte componente genetica del Parkinson, che, fino a poco tempo fa, si riteneva causato esclusivamente da fattori ambientali.”
Essi concludono dicendo che “l’individuazione di ulteriori varianti a rischio comuni e rare per il Parkinson porterà probabilmente a rivedere verso l’alto le nostre stime sulla componente genetica della malattia”.
Il team di ricerca è giunto a queste conclusioni dopo aver condotto quella che loro stessi descrivono come la più ampia analisi genetica mai effettuata sul Parkinson. I ricercatori hanno scoperto che il 20% dei pazienti con il maggior numero di varianti a rischio negli 11 loci identificati avevano una probabilità 2,5 volte maggiore di sviluppare il Parkinson rispetto al 20% con il minor numero di fattori genetici di rischio.
Per quanto questo suggerisca sostanzialmente un rischio genetico maggiore rispetto agli studi precedenti, gli autori avvertono che questi profili di rischio non hanno ancora una validità clinica. Tuttavia, essi affermano che i loro dati evidenziano nuovi geni sui quali concentrare le future ricerche e descrivono i loro risultati come un punto di partenza per ulteriori indagini sulla fisiopatologia del Parkinson.

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